侧翼的内含子区域不会出

因此，在进化过程中，外显子现大量变异，内含子通路变异和有害变异的数量仅在外显子侧翼的大部分内含子区域中不会有显着差异，并且不存在明显的模式，除了对于特殊位置，例如+2和-2位置、+5和-5位置、+9和-9位置。 结论 我们的研究首次揭示了常规WES检测数据中内含子变异的特征。我们发现与预期相反，通过QC的内含子变异数量在

+2和-2位点最低，但在+1和-1位Telegram 用户号码列表点则不然。合理的解释是，前者对反式剪接的影响最差，而后者并没有完全废除剪接。令人惊讶的是，内含子通路变体的数量在+9和-9位置处最高，表明潜在的剪接位点边界。外显子侧翼内含子区域的FP总体上符合“S”形曲线。在+5和-5位置，软件预测的破坏性变异数量最多，这也是近年来报道

的许多致病变异的位置。 这一结果可以帮助研究人员发现更多有用的变异，并证明WES数据对于内含子变异分析很有价值。虽然我们研究中的269个样本仍然不是很充足，但我们的统计方法使用G*Power软件[ 46 ]计算样本量和功效，大约有54个样本可以满足我们研究中t检验的中等检出效果，大约138个样本可满